新生兒先天代謝異常疾病篩檢檢驗院際品質管制


新生兒篩檢院際品管線上回報系統 (NBS QA MIS System) [登入/login]

                                                                 委辦單位:行政院衛生福利部 國民健康署
                                                                 承辦單位:財團法人預防醫學基金會
                                                                 協辦單位台北市立聯合醫院 教學研究部


計畫目的:  

    行政院衛生署於民國七十三年七月公布實施優生保健法後,即參酌先進國家之經驗,著手規劃優生保健工作。續於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點,期望對國內出生的每一個新生兒,全面篩檢特定之先天代謝疾病,以期在有效期間內發現病患,確認診斷,並給予適當治療,以防範後遺症的發生,減輕家庭與社會的負擔,提高人口品質。國內新生兒篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢,七十四年七月正式展開全國性篩檢,至今篩檢率已超過 99﹪,是我國政府優生保健政策中重要的一環。行之已久之新生兒篩檢常規項目包括苯酮尿症 ( Phenylketonuria;PKU )高胱胺酸尿症 ( Homocystinuria;HCU )半乳糖血症 ( Ga1actosemia;GAL )先天性甲狀腺低能症 ( Congenital hypothyroidism;CHT )葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症 ( G1ucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency;G6PD deficiency )  等。

民國九十三年由國民健康局委辦的「國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減」 可行性之探討計畫得到之決議,除了繼續維持原有五項常規篩檢項目,建議納入先天性腎上腺增生 ( Congenital adrenal hyperplasia;CAH )楓漿尿病 ( Maple Syrup Urine Disease ;MSUD )戊二酸血症第一型 ( Glutaric Acidemia Type I;GA I )甲基丙二酸血症 ( Methylmalonic Acidemia;MMA )異戊酸血症 ( Isovaleric Acidemia;IVA )中鏈醯基輔酵素A去氫酵素缺乏症 ( Medium Chain Acyl- CoA Dehydrogenase Deficiency;MCAD )  等六種疾病新生兒篩檢常規項目。衛生署也於今年 ( 九十五 ) 年七月公佈實施新增該六項為為國內的新生兒篩檢常規項目,目前共有十一項常規篩檢項目。

民國九十三年三月由國民健康局召開會議討論,決議國內新生兒篩檢中心參加兩個國際院際品管系統 ( 美國CDC Newborn Screening Quality Assurance Program 及日本全國性新生兒篩檢品管系統 ),以監偵篩檢中心的篩檢品質,保障全國新生兒的權益。CDC 有提供目前的十一項常規篩檢項目,日本品管僅提供其中六項 ( PKUHCUGALCHT、MSUD 及 CAH ) 。

  

服務內容與成果

一、新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊

 

二、國內新生兒篩檢中心編組名錄

  [台大醫院] [台北病理中心] [衛生保健基金會] 

 

三、「日本大規模篩檢品管中心」能力試驗結果彙整報告

  (一) 2017 能力試驗結果彙整報告

      1. Survey No. 2017Q1 ( PDF )

      2. Survey No. 2017Q2 ( PDF )

      3. Survey No. 2017Q3 ( PDF )

 

  (二) 2005 至 2016 能力試驗結果彙整報告 

   

四、「美國疾病管制局 ( CDC )」新生兒篩檢能力試驗結果彙整報告

  (一) 2017 能力試驗結果彙整報告

      1. 2017-Quarter-1 ( PDF )

      2. 2017-Quarter-3 ( PDF )

      3. 2017-Quarter-4 ( PDF )

 

  () 2005 至 2016 能力試驗結果彙整報告

 

五、新生兒 G6PD 缺乏症篩檢院際品管調查結果報告

  (一)、 106年度院際品管調查結果

    1. 106 年度第一次院際品管調查結果 (NS2017-01)

    2. 106 年度第二次院際品管調查結果 (NS2017-02)

    3. 106 年度第三次院際品管調查結果 (NS2017-03)

    4. 106 年度第四次院際品管調查結果 (NS2017-04)

    5. 106 年度第五次院際品管調查結果 (NS2017-05)

 

  (二)、 100 至 104 年度院際品管調查結果

  (三)、 九十至九十九年度院際品管調查結果

  (四)、 八十八至八十九年度院際品管調查結果


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          updated : 15 Dec, 2017